O dia do Hemofílico, comemorado na data de 4 de janeiro, tem como objetivo chamar atenção à Hemofilia, uma doença genética, caracterizada pela deficiência na coagulação do sangue, favorecendo hemorragias e resultando em sangramentos de difícil controle.
Os pacientes com hemofilia podem ser atingidos desde a primeira infância, o que causa danos no aparelho locomotor (artrose, deformidades e dor nas juntas), compromete a qualidade de vida do portador e produz impacto social na vida do paciente.
Em 70% dos casos, a hemofilia é hereditária, sendo transmitida por mães portadoras de uma mutação no cromossomo X.
Quando há hemofílicos na família, é provável que a mulher seja portadora da mutação, principalmente se ela tiver algum irmão, o pai, o avô ou tios maternos com hemofilia. Filhas de pai hemofílico serão sempre portadoras obrigatórias do gene.
É importante lembrar que apesar de ser portadora, a mulher não desenvolve hemofilia. Apenas transmite o gene.
Porém, apesar de ser muito raro, a hemofilia também pode ocorrer em mulheres, mas somente se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora.
Principais sintomas
Sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do ferimento.
Aparecimento de manchas roxas (hematomas) ao menor trauma, ou mesmo sem trauma.?
Diagnóstico
Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.
Tratamento
Não há cura para a hemofilia, porém, a doença pode ser controlada com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Quanto antes for o início do tratamento, menores serão as complicações.